Las soluciones mieloides de SOPHiA Genetics son aplicaciones genómicas que combinan un kit de enriquecimiento por captura con el análisis de datos de SOPHiA.

Fueron diseñadas para caracterizar con precisión el complejo perfil de mutaciones de los principales desórdenes hematológicos asociados con síndromes mielodisplásicos, neoplasias mieloproliferativas y leucemias. Utilizan sondas de alta afinidad diseñadas para garantizar una cobertura altamente uniforme, incluso en regiones ricas en GC.

Preparación de bibliotecas compatibles con plataformas de Illumina y Thermo Fisher Scientific en menos de 2 días de trabajo.

Rendimiento analítico avanzado que permite identificar SNVs, Indels y CNVs con alta confianza, incluso en regiones complejas.

Interfaz de análisis intuitiva y fácil de usar con funciones de visualización e interpretación de datos simplificados.

Paneles

• MYS: Abarca 30 genes seleccionados por expertos de diferentes instituciones mundiales. Detección de SNVs, Indels, CNVs y FLT3-IDTs.
• MYS Plus: Incluye 32 genes y fusiones en 119 genes asociados a leucemias. Detección de SNVs, Indels, CNVs y FLT3-IDTs.
• PanMyeloid: Estudio de 63 genes y detección de del5q, del(7q), del(20q), trisomia 8, del(17p).
• Extended: Cubre la región codificante de 98 genes. Detección de SNVs, Indels, CNVs y FLT3-IDTs.