Descubrí el Futuro de la Investigación en Cáncer Hereditario. Te presentamos esta aplicación: SOPHiA DDM™ HCS v2.0.
Explorá las infinitas posibilidades de avance en los estudios de predisposición a cáncer hereditario con SOPHiA DDM™ Hereditary Cancer Solution (HCS) v2.0, una aplicación de NGS basada en captura que redefine los estándares en la caracterización de variantes complejas asociadas con enfermedades genéticas.
Características destacadas:
Análisis integral: SOPHiA DDM™ HCS v2.0 ofrece un análisis exhaustivo dirigido a regiones codificantes y no codificantes en 83 genes biológicamente accionables, proporcionando una visión completa del perfil genético asociado con cánceres hereditarios.
Genoma de referencia actualizado: Incluye análisis basados en el genoma hg38, así como en regiones UTRs y promotoras seleccionadas, garantizando una identificación precisa de las variantes genéticas clave.
Detección Multinivel: Capaz de detectar SNVs, Indels, CNVs y variantes más complejas, como inserciones Alu, inversiones y conversión PMS2/PMS2CL, SOPHiA DDM™ HCS v2.0 amplía las posibilidades de identificación y comprensión de alteraciones genéticas.
Optimización del Flujo de Trabajo: Mejora la logística del laboratorio con el flujo de trabajo de preparación de bibliotecas universal de SOPHiA GENETICS™, permitiendo una integración sin problemas en tus procesos de investigación.
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