Estudios recientes demuestran que la mayoría de los paneles de mutaciones de CFTR existentes no cuentan con cobertura para las diferentes variables identificadas en la población, lo que puede conducir a tasas de detección reducidas de Fibrosis Quística.

El kit AmplideX® PCR/CE CFTR ha sido diseñado para detectar aproximadamente el 92,2% de las variantes patógenas de CFTR, proporcionando la cobertura más amplia disponible en el mercado.
Este kit también incluye un software de análisis de datos proporcionando una solución simple, optimizada y escalable que brinda resultados significativos en menos de cinco horas.

La prueba comparte un flujo de trabajo común con otras soluciones de productos AmplideX (Síndrome de Fragilidad del X, FMR1; Atrofia Muscular Espinal, AME; Esclerosis Lateral Amiotrófica y Demencia Frontotemporal, c9orf72) y está optimizada para su uso en equipos de laboratorio ampliamente establecidos.